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【UCAD技术临床科研价值】

• 科学性：染色体不稳定是病理科常规诊断标记物，常用检测手段包括FISH、芯片法等。相对点突变及其他标记物，与癌症发生发展有直接关系；

• 通用性： >90%的常见肿瘤（消化道、呼吸道、泌尿生殖、神经内分泌、软组织等）染色体不稳定，本技术适用于多种癌种；

• 检测精度高：肿瘤细胞占比>=1:100000 (参考技术：NIPT为1:20，外周血点突变panel大约为1:100)，可以从尿液、血液等肿瘤细胞/健康细胞DNA占比比较低的取材方法中有效检测肿瘤。

ctDNA:在肿瘤快速增殖过程中，会有一定量的肿瘤细胞死亡，死亡、裂解的肿瘤细胞会释放出细胞内的肿瘤基因组DNA 片段， 这些片段进入人体的血液循环系统，被称之为循环游离肿瘤DNA(Circulating tumor DNA，简称ctDNA)。 ctDNA 作为一种新兴的肿瘤标志物，其检测具有无辐射、无创、方便、高特异性、低假阳性、高敏感度等特点。 近期大量的研究表明，ctDNA 往往伴随着肿瘤亚型、肿瘤进程以及肿瘤耐药反应相关的基因变异， 它能够作为一种显著而敏感的指标来指示患者体内的肿瘤发展情况，并且能够以浓度依赖的形式对病人的临床治疗产生应答， 对肿瘤进程的变化进行持续性的跟踪。

染色体不稳定,CIN: 染色体不稳定性是癌症的标志之一，它是由于有丝分裂过程中染色体分离持续出现错误而所致。 染色体不稳定性是肿瘤演进的主要驱动因素，近期《Nature》的封面文章[1]就阐述了染色体不稳定性 可以通过维持对细胞质DNA的肿瘤细胞自主反应来促进癌症转移。

近期对TCGA数据库11,074个样本，覆盖33种不同癌症，进行系统性分析。 发现大约94%的样本可以检测到染色体不稳定，如右表：

参考文献
1, Chromosomal instability drives metastasis through a cytosolic DNA response, Nature. 2018 Jan 25;553(7689):467-472. doi: https://doi.org/10.1038/nature25432
2, Pan cancer patterns of allelic imbalance from chromosomal aberrations in 33 tumor types, doi: https://doi.org/10.1101/635193